Wat is Duchenne?

Duchenne spierdystrofie is een zeer ernstige, erfelijke ziekte waarbij spierweefsel langzaam wordt afgebroken. Kinderen met Duchenne krijgen de ziekte door een fout op hun X-chromosoom. Het lichaam weet door deze fout niet hoe het eiwit dystrofine voor de spiercelwand kan worden aangemaakt. Hierdoor functioneren de spieren niet goed en valt langzaam de één na de andere spierfunctie weg.

Door de afbraak van het spierweefsel, belanden Duchenne-patiëntjes rond de puberleeftijd in een rolstoel. De ontwikkeling van nieuwe behandelmethodes heeft de levensverwachting van de patiënten doen toenemen tot 30 jaar. Maar zelfs nu sterven er patiënten voor hun twintigste vanwege niet te behandelen problemen.

De ziekte van Duchenne treft vaak jongens en bijna geen meisjes. Meisjes hebben namelijk twee X-chromosomen, waardoor het lichaam de informatie voor het aanmaken van dystrofine in de tweede X-chromosoom kan vinden.

Is Duchenne te genezen?

Op dit moment is Duchenne nog niet te genezen of überhaupt te voorkomen. Maar een wetenschappelijke doorbraak lijkt eindelijk dichtbij. Eén van de projecten die sinds 1998 door het Duchenne Parent Project wordt gefinancierd, het onderzoek ´Exonskippen´, gaf hoopgevende resultaten bij experimenten. Hoewel wijzelf niets mogen publiceren over de voortgang van deze studie mogen we wel vertellen dat de informatie hierover rechtstreeks bij ons verkregen kan worden. Mail ons daarvoor via info@morrisrunners.nl

Voornaamste conclusies over Exonskipping en overige studies.

Het onderzoek naar exon skippen verloopt voorspoedig, en zou bij gunstige resultaten van verder lopend onderzoek op relatief korte termijn (binnen een aantal jaar) kunnen leiden tot een behandeling voor een voorlopig kleine groep Duchenne patiënten (ongeveer 13%). Het is onduidelijk hoe positief het effect van exon skippen precies zal zijn.

  • Er is het afgelopen jaar zeer weinig zichtbare voortgang geboekt bij het onderzoek naar Ataluren en over de klinische studies is nog niets gepubliceerd; het blijft afwachten wat overleg tussen Genzyme en regulerende instanties hierover oplevert.
  • Resultaten voor Idebenone lijken te wijzen op verbetering van hart- en longfunctie; dit wordt momenteel verder getest in een veel grotere studie.
  • Er zijn veelbelovende resultaten met myostatine remming, maar dit onderzoek verkeert nog in een relatief vroeg stadium
  • Het onderzoek naar utrofine opregulatie is voorlopig gestopt wegens tegenvallende resultaten.
  • Onderzoek naar stamcel- en gentherapie verkeert nog in een relatief vroeg stadium.

Wat is het Duchenne Parents Project?

De stichting Duchenne Parent Project is een non-profit organisatie, opgericht door ouders en vrienden van kinderen met Duchenne. Het Duchenne Parents Project heeft als doel het onderzoek naar een genezing voor Duchenne spierdystrofie te bespoedigen. Vrijwel alle werkzaamheden worden verricht door vrijwilligers.
Kijk voor meer info op de pagina van Duchenne Parents Project.